La Neuropsichiatria Infantile del Santa Croce, che già effettuava gli esami su tutti i neonati delle Marche per individuare 3 malattie rare, entro la fine del 2014 allargherà la ricerca a circa 50 malattie.
PRESENTAZIONE/ Sabato 12 ottobre, ore 10, sala rappresentanza Fondazione Carifano (Via Montevecchio).
Fano- Per chi non lo sapesse, la Neuropsichiatria infantile del presidio ospedaliero Santa Croce di Fano dell’azienda Marche Nord da circa 40 anni effettua lo screening su tutti i neonati della Regione Marche, inizialmente per individuare la fenilchetonuria, successivamente l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica, malattie che, se diagnosticate e trattate precocemente, possono ridurre notevolmente e per alcune (fenilchetonuria e ipotiroidismo) annullare gli esiti fortemente invalidanti. Ma oggi qualcosa è cambiato.
Entro la fine del 2014, la Neuropsichiatria Infantile del Santa Croce sarà in grado di individuare con lo Screening Neonatale Metabolico Esteso su tutti i neonati delle Marche attraverso uso di TandemMassa , circa 50 malattie metaboliche. L’introduzione di questa tecnica analitica ha rappresentato una vera e propria rivoluzione nel campo dello studio degli errori congeniti del metabolismo e soprattutto nello Screening Neonatale delle malattie metaboliche ereditarie.
Le malattie individuabili con questa procedura sono molto gravi, invalidanti e spesso mortali ma, per la maggior parte è possibile, se riconosciute per tempo attraverso lo screening, la terapia farmacologica e/o dietetica. La diagnosi precoce è inoltre fondamentale per una prevenzione primaria nell’ambito familiare, data la possibile ricorrenza della malattia stessa in più soggetti dello stesso nucleo familiare. In Italia ci sono regioni che hanno attivato programmi pilota di screening allargato (la Liguria, la Toscana, il Lazio l’Emilia Romagna). La Regione Toscana e l’Emilia Romagna sono le uniche che hanno una legge regionale sullo screening esteso.
Altre Regioni (Lombardia, Sicilia, Campania, Puglia, Piemonte) si stanno attivando per iniziare programmi pilota. La regione Marche ha individuato la struttura fanese diretta da Vera Stoppioni, già in possesso delle competenze necessarie e delle giuste risorse strumentali, come Centro di riferimento regionale per lo Screening neonatale allargato. Tandem Massa è stata acquisita grazie ai finanziamenti che il Direttore della Clinica Pediatrica di Ancona, Prof. Orazio Gabrielli, ha destinato al Santa Croce per l’acquisto dello strumento. Tali finanziamenti facevano parte delle risorse ministeriali per le malattie rare. Una spinta ad un Centro, quello di Fano, già eccellenza nel campo dell’autismo, in prima linea in studi multicentrici internazionali sulla genetica della patologie, uno dei quali è stato pubblicato su "Nature"
La Tandem Massa renderà possibile la diagnosi precoce per patologie metaboliche utilizzando gli stessi cartoncini impiegati attualmente per gli screening neonatali obbligatori "che rappresentano – spiega Vera Stoppioni – l’unica vera azione di prevenzione secondaria in epoca neonatale. Con la Tandem Massa facciamo un nuovo passo in avanti: diagnosticare alla nascita una malattia rara significa per il bambino e la sua famiglia la possibilità di cambiare la storia naturale della loro condizione con un evidente miglioramento della qualità della vita"
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